Articolo del mese

I migliori articoli pubblicati da autori italiani
sulle maggiori riviste scientifiche italiane e straniere


Articolo del mese

Luglio 2022

Long-term safety, discontinuation and mortality in an Italian cohort with advanced Parkinson’s disease on levodopa/carbidopa intestinal gel infusion

Autori: Federica Garrì, F.P. Russo, T. Carrer, L. Weis, F. Pistonesi, M. Mainardi, M. Sandre, E. Savarino, F. Farinati, F. Del Sorbo, P. Soliveri, D. Calandrella, R. Biundo, M. Carecchio, A.L. Zecchinelli, G. Pezzoli, A.  Antonini

Corresponding author: Prof. Angelo Antonini (angelo.antonini@unipd.it), Parkinson and Movement Disorders Unit, Study Center on Neurodegeneration (CESNE), Department of Neuroscience, University of Padua, Padova, Italy

Pubblicato su: J Neurol. 2022 Jul 25;1-9. doi: 10.1007/s00415-022-11269-7. Online ahead of print.

Federica Garrì

Parkinson and Movement Disorders Unit, Study Center on Neurodegeneration (CESNE), Department of Neuroscience, University of Padua, Padova, Italy

Articolo disponibile su:
PubMed
oppure Scarica il PDF

La levodopa/carbidopa sotto forma di gel per somministrazione intestinale (LCIG) è un trattamento efficace nei pazienti con malattia di Parkinson in fase avanzata con fluttuazioni motorie e discinesie e conseguente significativa compromissione funzionale. In questo contesto, infatti, i farmaci dopaminergici somministrati per via orale risultano spesso inefficaci a produrre un controllo motorio soddisfacente e si rendono necessari trattamenti alternativi. Nonostante l’importanza del trattamento con LCIG Ad oggi, tuttavia, solo pochi studi hanno indagato la sicurezza a lungo termine della LCIG, incluse mortalità, possibili effetti avversi, inclusa la perdita di peso, le cause di eventuale interruzione del trattamento e i relativi predittori. Nello studio condotto dalla Dott.ssa Garrì e coll., è stata effettuata un'analisi retrospettiva dei dati clinici di 79 pazienti con malattia di Parkinson trattati con LCIG, raccolti in un periodo di 15 anni (tra il 2005 e il 2020) in due Centri Neurologici Italiani. In media, i pazienti sono stati seguiti per circa 48 mesi.  L’analisi della mortalità ha dimostrato una durata di vita relativamente lunga per i pazienti con malattia di Parkinson in trattamento con LCIG. Tra i pazienti esaminati, tuttavia, un terzo di questi, la  maggior parte dei quali in trattamento con LCIG è deceduto (incluso un caso di suicidio). Sono stati rilevati tre casi di poliradicoloneuropatia acquisita simile alla sindrome di Guillain-Barrè, tutti verificatisi nei primi anni di trattamento con LCIG. Inoltre, dall’analisi dei dati relativi ai possibili effetti avversi del trattamento è emersa una perdita media di peso significativa (circa 4kg), che è risultata correlare in particolare con la dose di levodopa e con la dose giornaliera equivalente di levodopa (LEDD) assunta al basale. Tra i principali predittori dell'interruzione del trattamento con LCGI sono emerse le complicanze peristomali.  Infine, tra le principali limitazioni dello studio, gli autori ne sottolineano la natura retrospettiva. Lo studio fornisce indubbiamente informazioni utili sul follow-up a lungo termine dei pazienti con malattia di Parkinson in trattamento con LCIG. Queste informazioni sono particolarmente importanti nell’ottica di una più accurata definizione prognostica della malattia di Parkinson. In conclusione, LCIG ha un profilo di sicurezza e un'efficacia a lungo termine relativamente soddisfacenti e un tasso di interruzione relativamente basso. Ritardare l'inizio della LCIG sembrerebbe invece non influire sulla sostenibilità della terapia.  Saranno certamente necessari ulteriori studi per valutare l'impatto complessivo delle terapie della malattia di Parkinson in fase avanzata.

A cura di: M. Bologna (Roma)

Giugno 2022

Role of lysosomal gene variants in modulating GBA-associated Parkinson’s disease risk

Autori: Letizia Straniero, V. Rimoldi, E. Monfrini, S. Bonvegna, G. Melistaccio, J. Lake, G. Soldà, M. Aureli, Shankaracharya, P. Keagle, T. Foroud, J.E. Landers, C. Blauwendraat, A. Zecchinelli, R. Cilia, A. Di Fonzo, G. Pezzoli, S. Duga, R. Asselta

Corresponding author: Prof. Rosanna Asselta (rosanna.asselta@hunimed.eu), Department of Biomedical Sciences, Humanitas University, Via Rita Levi Montalcini, 4, Pieve Emanuele, Milan, Italy

Pubblicato su: https://doi.org/10.1002/mds.28987.

Letizia Straniero

Department of Biomedical Sciences, Humanitas University, Milan

Articolo disponibile su:
Movement Disorders
oppure Scarica il PDF

La malattia di Parkinson (MP) è oggi considerata una malattia neurodegenerativa multifattoriale, nella cui patogenesi un ruolo rilevante è svolto da fattori genetici. Circa il 15% dei pazienti riferisce infatti una familiarità per MP, i restanti casi definiti sporadici, dipendono dall’effetto combinato di varianti genetiche predisponenti e fattori di rischio ambientali. Ad oggi, le varianti nel gene per la glucocerebrosidasi (GBA) rappresentano il fattore genetico più frequente associato alla MP. Per quanto riguarda i possibili meccanismi patogenetici innescati dalle varianti GBA, è stata ipotizzata sia una possibile una perdita di attività enzimatica o in alternativa un possibile guadagno di funzione con effetto tossico della GBA mutata con conseguente disfunzione lisosomiale e stress dell’attività del reticolo endoplasmatico. Tuttavia, il motivo per cui gli individui con la stessa variante GBA possono o non possono sviluppare la malattia non è ancora del tutto chiaro. Nel presente lavoro condotto dalla Dott.ssa Letizia Straniero e coll. è stato valutato il contributo di varianti rare nei geni responsabili dei disturbi da accumulo lisosomiale (lysosomal storage disorders - LSD) al rischio di GBA-MP, confrontando il carico delle varianti deleterie nei geni LSD nei pazienti con MP rispetto ai soggetti asintomatici, tutti portatori di varianti deleterie in GBA. Gli autori hanno utilizzato un pannello di sequenziamento di nuova generazione, che include 50 geni LSD, ed è stata valutata un’ampia casistica di pazienti e di soggetti di controllo. Uno dei principali risultati del lavoro è che il carico complessivo delle varianti deleterie nei geni lisosomiali è risultato significativamente più elevato nei pazienti GBA-MP rispetto ai portatori asintomatici della variante GBA. Inoltre, l’analisi dei dati ha permesso di identificare alcuni dei fattori associati ad una maggior penetranza GBA, in particolare varianti nei geni implicati nella mucopolisaccaridosi. Tra le possibili limitazioni dello studio viene menzionato in particolare il fatto che il pannello di sequenziamento di nuova generazione ha riguardato solo le regioni codificanti dei geni LSD selezionati, in aggiunta a possibili bias inerenti alla metodologia dello studio. In conclusione, l'identificazione di varianti genetiche in geni lisosomiali che aumentano il rischio di MP potrebbe avere importanti implicazioni in termini di una più accurata stratificazione dei pazienti in futuri trial clinici finalizzati ad identificare possibili agenti neuroprotettivi.

A cura di: M. Bologna (Roma)

Maggio 2022

The Technical Ability And Performing Scale (TAPS): a newly developed patient-reported functional rating scale for musician’s focal dystonia

Autori: Marina Ramella, R.M. Converti, G. Giacobbi, A. Castagna, E. Saibene, F. Borgnis, F. Baglio

First author: Marina Ramella, Rosa Maria Converti (coautorship)

Corresponding author: Prof.ssa Francesca Borgnis (fborgnis@dongnocchi.it), IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi ONLUS, Via Capecelatro 66, Milan 20148, Italy

Pubblicato su: Parkinsonism Relat Disord. 2022 Jun;99:79-83. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.05.015. Epub 2022 May 20.

Marina Ramella

IRCCS Santa Maria Nascente Fondazione Don Carlo Gnocchi, Milano

Articolo disponibile su:
PubMed
oppure Scarica il PDF

La distonia focale del musicista è tra le forme di distonia ad esordio in età adulta più comuni. Questo disordine del movimento coinvolge in genere l’arto superiore e può essere particolarmente invalidante fino a causare la fine di una carriera musicale professionale. Infatti, nel paziente con distonia focale del musicista i movimenti distonici possono interferire in maniera significativa con il controllo fine e la capacità di coordinazione necessaria per suonare uno strumento musicale. La distonia focale del musicista colpisce circa l'1% dei musicisti professionisti ed è una condizione clinica difficile da approcciare dal punto di vista terapeutico. Il trattamento di questo disturbo particolarmente invalidante può prevedere farmaci somministrati per via orale, iniezioni di tossina botulinica e trattamenti non farmacologici (ad esempio la riabilitazione), tuttavia i risultati sono spesso insoddisfacenti. Nel presente lavoro condotto dalla Dott.ssa Marina Ramella e dalla Dott.ssa Rosa Maria Converti (in coautorship) e coll., è stata validata una scala di nuova concezione, specificatamente designata per la valutazione clinica del paziente con distonia focale del musicista e basata su quanto viene riferito dal paziente, ovvero la Technical Ability and Performing Scale (TAPS). La TAPS è di facile impiego, consiste in una scala analogica visiva e può essere pertanto impegata agevolmente in qualsiasi contesto in pochi minuti. Nello studio sono stati inclusi settantasette pazienti affetti da distonia focale del musicista con sintomi presenti da almeno tre anni. Ciascun soggetto ha compilato la TAPS dopo aver riprodotto alcuni passaggi tecnici di variabile complessità. I pazienti sono stati inoltre sottoposti a valutazione standardizzata mediante scale cliniche convalidate, ovvero la Scala di disabilità della distonia dell’arto superiore (ADDS) e la Scala Tubiana-Chamagne (TCS). È stata quindi condotta un’analisi statistica per valutare affidabilità e validità della TAPS in rapporto all’ADDS e alla TCS. I risultati dello studio dimostrano che i punteggi ottenuti mediante TAPS correlano con quelli ottenuti mediante ADDS e TCS. In conclusione, lo studio dimostra che la TAPS è uno strumento affidabile e valido per la valutazione clinica del paziente con distonia focale del musicista. In aggiunta ai metodi di valutazione tradizionali della distonia, ovvero scale cliniche standardizzate e metodi neurofisiologici per la quantificazione oggettiva, un ulteriore strumento di valutazione basato su quanto riferito dal paziente potrebbe facilitare la partecipazione attiva del paziente nel processo decisionale sul suo percorso terapeutico. Ciò potrebbe inoltre essere di aiuto per gli operatori sanitari a monitorare l’andamento della distonia nel tempo. Sono tuttavia necessari ulteriori studi per verificare l'efficacia della scala TAPS nella valutazione longitudinale del paziente affetto da distonia focale del musicista.

A cura di: M. Bologna (Roma)

Aprile 2022

Development and validation of automated magnetic resonance parkinsonism index 2.0 to distinguish progressive supranuclear palsy-parkinsonism from Parkinson’s disease

Autori: Andrea Quattrone, M.G. Bianco, A. Antonini, D.E. Vaillancourt, K. Seppi, R. Ceravolo, A.P. Strafella, G. Tedeschi, A. Tessitore, R. Cilia, M. Morelli, S. Nigro, B. Vescio, P.P. Arcuri, R. De Micco, M. Cirillo, L. Weis, E. Fiorenzato, R. Biundo, R.G. Burciu, F. Krismer, N.R. McFarland, C. Mueller, E.R. Gizewski, M. Cosottini, E. Del Prete, S. Mazzucchi, A. Quattrone.

Corresponding author: Prof. Aldo Quattrone (quattrone@unicz.it), Neuroscience Research Center, Magna Graecia University, Viale Europa, Germaneto, 88100 Catanzaro, Italy

Pubblicato su: Mov Disord. 2022 Jun;37(6):1272-1281. doi: 10.1002/mds.28992. Epub 2022 Apr 11.

Andrea Quattrone

Institute of Neurology, Department of Medical and Surgical Sciences, Magna Graecia University, Catanzaro, Italy

Articolo disponibile su:
PubMed
oppure Scarica il PDF

La diagnosi differenziale tra malattia di Parkinson (MP) e paralisi sopranucleare progressiva (PSP) e può essere difficoltosa, specialmente nei primi anni di malattia. Ad oggi, tra i diversi biomarcatori di neuroimmagine dimostratisi potenzialmente utili per distinguere la MP dalla PSP, in particolare dalla cosiddetta Sindrome di Richardson, si annovera il cosiddetto Magnetic Resonance Parkinsonism Index – MRPI che si basa sulla misurazione di aree tronco-encefaliche, ovvero  mesencefalo e ponte nonché i peduncoli cerebellari medi e superiori. Resta tuttavia da definire il ruolo dell’MRPI nel distinguere la MP da sottotipi di PSP meno gravi, ad esempio la PSP-P. Lo scopo dello studio condotto dal Dott. Andrea Quattrone e coll., è stato sviluppare un algoritmo automatizzato basato sull’analisi delle immagini di risonanza magnetica nucleare cerebrale  per il calcolo dell’MRPI 2.0, che include, oltre alle strutture già citate anche le misurazioni del III ventricolo. Lo studio è stato condotto su un’ampia casistica di oltre 600 partecipanti, pazienti affetti da MP, PSP-P e soggetti di controllo reclutati presso l’Università Magna Graecia di Catanzaro e vari altri centri internazionali di ricerca. Gli autori hanno quindi impiegato l’algoritmo automatizzato per il calcolo dell’MRPI 2.0 ed inoltre ed i dati ottenuti sono stati sottoposti ad analisi delle curve ROC. L'MRPI 2.0 automatizzato ha mostrato prestazioni eccellenti nel differenziare i pazienti con MP dai pazienti con PSP-P e dai soggetti di controllo. Di particolare rilievo il dato ottenuto nel gruppo di pazienti afferenti ai vari centri di ricerca internazionali che suggerisce che i risultati ottenuti mediante analisi automatizzata dell’MRPI 2.0 potrebbero essere generalizzabili, indipendentemente dall’area geografica di provenienza. L'MRPI 2.0 automatizzato è stato inoltre in grado di discriminare i pazienti affetti da MP e PSP-P nelle fasi iniziali di malattia, fase in cui la diagnosi differenziale  può essere particolarmente difficile. È stata infine rilevata una forte correlazione tra i valori MRPI 2,0 automatizzati e manuali. Pur considerando le possibili limitazioni dello studio, correttamente evidenziate dagli autori, in primis l’assenza di dati di tipo anatomopatologico a supporto della diagnosi, lo studio fornisce evidenze a supporto dell’utilità di un biomarcatore di neuroimmagine, ai fini della corretta classificazione dei pazienti affetti da parkinsonismo. L'uso dell'algoritmo automatizzato MRPI 2.0, a differenza delle misurazioni manuali che possono essere in una certa misura dipendenti dall’operatore, potrebbe essere importante per standardizzare le misurazioni in vari centri di ricerca. È probabile che ciò possa favorire, in un prossimo futuro, l’esecuzione di studi multicentrici condotti in diverse aree geografiche e la messa a punto di una metodologia robusta utile sia nella diagnosi differenziale dei parkinsonismi che eventualmente nella valutazione longitudinale della progressione di malattia.

A cura di: M. Bologna (Roma)

Marzo 2022

Postganglionic sudomotor assessment in early stage of multiple system atrophy and Parkinson disease: a morpho-functional study

Autori: Vincenzo Provitera, V. Iodice, F. Manganelli, S. Mozzillo, G. Caporaso, A. Stancanelli, I. Borreca, M. Esposito, R. Dubbioso, R. Iodice, F. Vitale, S. Koay, E. Vichayanrat, F. Valerio, L. Santoro, M. Nolano

Corresponding author: Dr.ssa Maria Nolano (maria.nolano@icsmaugeri.it), Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS, Via Maugeri 4, Pavia 27100, Italy

Pubblicato su: Neurology. 2022 Mar 22;98(12):e1282-e1291. doi: 10.1212/WNL.0000000000013300. Epub 2022 Jan 11.

Vincenzo Provitera

Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS, Telese Terme, (BN)

Articolo disponibile su:
Neurology
oppure Scarica il PDF

La compromissione sudomotoria è una caratteristica che può essere frequentemente osservata nel paziente con parkinsonismo, ovvero malattia di Parkinson (MP) e atrofia multisistemica di tipo parkinsoniano (MSA-P). In particolare, in quest’ultima condizione, si può osservare spesso anidrosi diffusa, soprattutto nelle fasi avanzate della malattia, come dimostrato da evidenze ottenute in studi prospettici. Nel paziente con MSA-P, l'aumento della disfunzione sudomotoria nel tempo riflette probabilmente un più grave e progressivo coinvolgimento delle fibre postgangliari nel corso della malattia. Nel presente lavoro condotto dal Dott. Provitera e coll., è stato ulteriormente indagato il danno sudomotorio post-gangliare in pazienti con MP e MSA-P di nuova diagnosi, ovvero entro i 2 anni dall'insorgenza dei sintomi motori. Sono stati inclusi nello studio circa 100 pazienti con parkinsonismo, di cui 57 con MP e 43 pazienti con MSA-P. Nella fase di reclutamento, i pazienti sono stati valutati mediante l’impiego di scale cliniche standard e questionari. I pazienti sono stati inoltre sottoposti ad una valutazione della funzione sudomotoria post-gangliare mediante il test dinamico del sudore e ad una biopsia cutanea. I campioni di cute sono stati elaborati ed analizzati mediante tecniche di immunofluorescenza indiretta utilizzando un pannello di vari anticorpi, inclusi marcatori noradrenergici e colinergici. La densità delle fibre nervose intraepidermiche, sudomotorie e pilomotorie, è stata misurata su immagini confocali mediante un software dedicato. La valutazione clinica ha mostrato sintomi più gravi nei pazienti con MSA-P rispetto a quelli con MP. La produzione di sudore, nonché la densità delle fibre nervose intraepidermiche, sudomotorie e pilomotorie, sono risultate maggiormente compromesse nella MSA-P rispetto alla MP. Gli autori hanno inoltre identificato un possibile parametro, definito dal prodotto della produzione di sudore moltiplicato per la densità delle fibre sudomotorie, per distinguere efficacemente le 2 popolazioni dei soggetti inclusi nello studio. In sintesi, lo studio dimostra che la valutazione della funzione sudomotoria e la quantificazione dei nervi autonomici cutanei rappresentano un valido approccio morfo-funzionale per valutare un eventuale compromissione della componente autonomica post-gangliare nei pazienti con MP e MSA-P. Lo studio fornisce inoltre evidenze di Classe II che dimostrano che la valutazione morfo-funzionale sudomotoria potrebbe essere impiegata come ausilio per distinguere accuratamente i pazienti con MP dai pazienti con MSA-P.

A cura di: M. Bologna (Roma)

Febbraio 2022

What about the role of the cerebellum in music-associated functional recovery? A secondary EEG analysis of a randomized clinical trial in patients with Parkinson disease

Autori: Antonino Naro, L. Pignolo, D. Bruschetta, R.S. Calabrò

Corresponding author: Dr. R.S. Calabrò (salbro77@tiscali.it ), IRCCS Centro Neurolesi Bonino Pulejo, Via Palermo, SS113, C.da Casazza, 98124, Messina

Pubblicato su: Parkinsonism Relat Disord. 2022 Mar;96:57-64. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.02.012. Epub 2022 Feb 23

Antonino Naro

IRCCS Centro Neurolesi Bonino Pulejo, Messina

Articolo disponibile su:
Parkinsonism Relat Disord
oppure Scarica il PDF

La stimolazione acustica ritmica (Rhythmic Auditory Stimulation - RAS) sembrerebbe essere uno strumento innovativo per migliorare la deambulazione delle persone affette da malattia di Parkinson idiopatica. Inoltre, gli effetti della RAS potrebbero essere mediati dal cervelletto. Tuttavia, i meccanismi neurofisiologici alla base degli effetti della RAS sono ancora poco conosciuti. Nel presente condotto dal Dott. Naro e coll., è stato indagato il possibile contributo cerebellare sottostante gli effetti dell'allenamento dell’andatura basato su RAS nelle persone con malattia di Parkinson idiopatica. A questo proposito sono stati specificatamente misurati gli indici di connettività cerebro-cerebellare mediante registrazione EEG standard ed è stata quindi effettuata un’analisi delle sorgenti del segnale. Sono stati complessivamente studiati 50 pazienti affetti da malattia di Parkinson idiopatica assegnati, in modo casuale, a due diverse modalità di allenamento del cammino su tapis roulant. Il programma di allenamento ha avuto complessivamente una durata di otto settimane. In aggiunta alle registrazioni EEG, sono stati raccolti dati clinici e cinematici del cammino. È stato osservato che il maggiore miglioramento nella deambulazione in seguito all'allenamento RAS (rispetto a quello non-RAS), secondo la valutazione clinica e cinematica, si accompagnava ad un più evidente rimodellamento della connettività funzionale cerebro-cerebellare in relazione a specifiche aree cerebrali (corteccia premotoria, sensorimotoria e temporale). I dati dello studio dimostrano, dal punto di vista metodologico, la fattibilità della localizzazione delle sorgenti cerebellari legate all'andatura utilizzando registrazioni EEG standard e tecniche di analisi dedicate. Dal punto di vista interpretativo, i risultati dello studio suggeriscono che il rimodellamento cerebellare ed in particolare della connettività cerebro-cerebellare potrebbe facilitare il recupero dei meccanismi di temporizzazione interna che generano e controllano la ritmicità motoria con conseguente miglioramento della deambulazione. Dal punto di vista riabilitativo, i risultati dello studio potrebbero essere utili per personalizzare i paradigmi riabilitativi della deambulazione, in particolare nella selezione del paziente che potrebbe trarre maggior beneficio da un approccio basato sul RAS ed inoltre per monitorare, in modo oggettivo, i progressi dei pazienti nel corso del trattamento.

A cura di: M. Bologna (Roma)

Gennaio 2022

Stratification tools for disease-modifying trials in prodromal synucleinopathy

Autori: Dario Arnaldi, P. Mattioli, F. Famà, N. Girtler, A. Brugnolo, M. Pardini, A. Donniaquio, F. Massa, B. Orso, S. Raffa, M. Bauckneht, S. Morbelli, F. Nobili

Corresponding author: Dr. Dario Arnaldi (dario.arnaldi@gmail.com), Clinical Neurology, Departmentof Neuroscience (DINOGMI), Genoa, Italy

Pubblicato su: Mov Disord. 2022 Jan;37(1):52-61. doi: 10.1002/mds.28785. Epub 2021 Sep 17

Dario Arnaldi

Clinical Neurology, Departmentof Neuroscience (DINOGMI), Genoa, Italy

Articolo disponibile su:
Movement Disorders
oppure Scarica il PDF

L’imaging cerebrale funzionale mediante tomografia computerizzata a emissione di singoli fotoni del trasportatore della dopamina (DAT-SPECT) è attualmente considerato il mezzo più efficace per valutare il rischio di conversione in sinucleinopatia clinicamente evidente dei pazienti con disturbo idiopatico comportamentale del sonno REM (iRBD). Tuttavia, il DAT-SPECT è un esame relativamente costoso e mini-invasivo e pertanto potrebbe essere più adatto come strumento di indagine di seconda a fini clinici e sperimentali. Lo scopo del presente studio, condotto dal Dott. Arnaldi e coll. è stato quello di indagare le caratteristiche cliniche, neuropsicologiche, neurofisiologiche e di imaging cerebrale funzionale di un gruppo di pazienti con iRBD.  Lo scopo dello studio è stato quindi indagare se eventuali indagini economiche e non invasive possono essere proposti come biomarcatori, ovvero strumenti di stratificazione di prima linea. Ciò permetterebbe, in aggiunta all’impiego di indagini di seconda linea, di selezionare più efficacemente i pazienti. Nel presente studio sono  stati arruolati consecutivamente 47 pazienti con iRBD. Oltre al  DAT-SPECT, i pazienti sono stati sottoposti a valutazione clinica comprensiva di test neuropsicologici, test dell’olfatto ed elettroencefalogramma a riposo (EEG). Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad una valutazione di  follow-up a distanza di 6 mesi per monitorare l’eventuale insorgenza di parkinsonismo e/o demenza. Nel periodo di osservazione, 17 pazienti hanno sviluppato una sincucleinopatia, con parkinsonismi in otto casi e demenza in nove casi. In aggiunta ad alterazioni rilevate mediante imaging funzionale indicative di coinvolgimento della via dopaminergica nigrostriatale, l’analisi multivariata ha evidenziato che eventuali alterazioni delle funzioni cognitive (principalmente riguardanti i domini dell’attenzione e della memoria di lavoro) costituiscono potenziali fattori di rischio di fenoconversione in pazienti  con iRBD. In particolare, i risultati ottenuti al trail-making test B (TMT-B) sembrerebbero essere uno strumento di screening particolarmente efficace ed economico, da utilizzare nei pazienti, prima di eventuali indagini di seconda linea. I risultati del presente studio assumono particolare rilievo considerando la necessità di implementare le strategie di arruolamento dei pazienti in fase prodromica di malattia, soprattutto negli studi clinici sui farmaci in grado di modificare il decorso delle sinucleinopatie. In questo momento sono in fase di studio diversi farmaci che potrebbero potenzialmente modificare il decorso delle sinucleinopatie, in particolare nei pazienti con malattia di Parkinson. Nel momento in qui verrà eventualmente comprovata l’efficacia dei suddetti farmaci, sarà essenziale disporre di validi strumenti per identificare la malattia in fase prodromica ed intervenire tempestivamente.

A cura di: M. Bologna (Roma)