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Gennaio 2020

Sex differences in movement disorders

Autori: Sara Meoni, Macerollo A. & Moro E.

Pubblicato su: Nat Rev Neurol. 2020 Jan 3. doi: 10.1038/s41582-019-0294-x. [Epub ahead of print]

Marano Massimo

Meoni Sara

Movement Disorders Unit, Division of Neurology, Grenoble Alpes University, Grenoble, France;
INSERM U1216, Grenoble - Institute of Neurosciences, Grenoble, France

Articolo disponibile su:
Nat Rev Neurol
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Nell’ambito dei disordini del movimento stanno emergendo numerose e significative differenze legate al sesso. A questo proposito il termine “sesso” viene specificatamente utilizzato in riferimento all’assetto genetico di ciascun individuo e preferito al termine alternativo "genere". Quest’ultimo termine infatti riflette, oltre che fattori biologici, anche la propria identità personale e sociale e l’influenza di eventuali fattori ambientali. I fattori genetici legati al “sesso” di ciascun individuo sono in grado di influenzare numerosi aspetti anatomici e funzionali del sistema nervoso centrale, ma anche gli eventuali meccanismi patogenetici e fisiopatologici e di conseguenza le caratteristiche cliniche, inclusa la eventuale risposta alle terapie, di un ampio spettro di disordini del movimento. Nel presente articolo, la Dott.ssa Sara Meoni e coautori presentano una rassegna aggiornata e dettagliata delle differenze tra uomini e donne affetti da malattia di Parkinson e/o altri comuni disturbi del movimento ipercinetico, ovvero tremore essenziale, distonia, malattia di Huntington e altre sindromi coreiche, sindrome di Tourette e altre condizioni patologiche. Per quanto riguarda i disturbi ipocinetici del movimento, gli autori si sono soffermati sulla malattia di Parkinson, tralasciando altre condizioni parkinsoniane su cui non abbiamo dati a sufficienza. Nella malattia di Parkinson è stato osservato che gli estrogeni possono avere un effetto protettivo sulla malattia. Ciò è testimoniato dall’osservazione che le donne mostrano una minore prevalenza e incidenza della malattia di Parkinson, tendono ad essere più anziane all'esordio della malattia, e in ogni caso hanno una minore probabilità di sviluppare un sottotipo “maligno” di malattia. Ad ulteriore conferma delle influenze esercitate dai fattori genetici legati al “sesso” nell’ambito della malattia di Parkinson, è noto che le donne sviluppano più frequentemente degli uomini fluttuazioni motorie e discinesie, o altri sintomi. Per quanto attiene ai disturbi del movimento ipercinetici, in estrema sintesi, gli estrogeni sembrano predisporre e/o esacerbare condizioni ipercinetiche come corea e distonia. D’altro canto, gli ormoni androgeni sembrano esacerbare in particolar modo le manifestazioni ticcose. In conclusione, ad oggi, gli effetti dei fattori genetici legati al “sesso” sui disordini del movimento sono poco studiati pur rappresentando un settore di estremo interesse e attualità. È possibile che studi futuri chiariranno più a fondo le complesse correlazioni e interazioni con tra fattori genetici legati al “sesso” e i fattori ambientali. Sarà necessario inoltre approfondire gli effetti dei fattori genetici legati al “sesso” in termini di funzionamento cerebrale, in particolare dei gangli della base e di altre aree cerebrali. Nuove conoscenze in questo settore potranno certamente essere di aiuto per una più accurata caratterizzazione clinica dei pazienti, nell’eventuale elaborazione di una prognosi più accurata, nonché nello sviluppo di opzioni terapeutiche innovative e individualizzate per ciascun paziente. In futuro, sarà pertanto necessario tenere in alta considerazione le possibili differenze legate al “sesso”, nell’ambito dei disordini del movimento a fini di ricerca e più in generale nella formulazione di politiche di salute pubblica.

A cura di: M. Bologna (Roma)