Sessione Poster
Genetica

P140 Il caso di due sorelle portatrici della mutazione GRN p.R298H
M.C. Russillo, C. Sorrentino, A. Scarpa, C. Vinciguerra, G. Cicarelli, S. Cuoco, M. Gagliardi, M. Talarico, R. Procopio, A. Quattrone, P. Barone, M.T. Pellecchia


Consulta i Poster della Sessione "Genetica".
In sede congressuale la sessione sarà discussa Giovedì 17 Novembre dalle 11.45 alle 12.45 presso l'Sala F

Moderatore: C. Criscuolo (Napoli).

P139 Caratterizzazione clinico-strumentale di un caso di atassia con aprassia oculomotoria tipo 2 secondaria a una nuova mutazione del gene SETX
G. Di Rauso, F. Cavallieri, V. Fioravanti, E. Monfrini, A. Castellucci, I. Campanini, A. Merlo, M. Napoli, R. Pascarella, S. Grisanti, A.B. Di Fonzo, F. Valzania

P140 Il caso di due sorelle portatrici della mutazione GRN p.R298H
M.C. Russillo, C. Sorrentino, A. Scarpa, C. Vinciguerra, G. Cicarelli, S. Cuoco, M. Gagliardi, M. Talarico, R. Procopio, A. Quattrone, P. Barone, M.T. Pellecchia

P141 Screening della malattia di Fabry in una coorte di pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dal Sud Italia
S. Perillo, G.R. Palmieri, A. Giglio, N. Cuomo, F. Della Pia, G. De Michele, T. Fico, G. De Michele, A. De Rosa

P142 Esordio di parkinsonismo in un paziente con malattia di Fabry
D. Melchionda, S. Gemma, R. Goffredo, C. Avolio

P143 Un nuovo metodo NGS per identificare le varianti di GBA in pazienti con malattia di Parkinson
E. Monfrini, I. Palmieri, G. Cuconato, M. Percetti, M. Morelli, E. Zapparoli, A.B. Di Fonzo, E.M. Valente

P144 Panorama genetico della malattia di Parkinson a esordio precoce in Italia: risultati dello studio multicentrico PARKNET
M. Percetti, E. Monfrini, I. Palmieri, A. Bartoletti-Stella, G. Mengozzi, C. Reale, C. Panteghini, F. Invernizzi, B. Garavaglia, S. Capellari, P. Mandich, S. Gambardella, E. Giardina, R. Mineri, P. Cortelli, E.M. Valente, A.B. Di Fonzo, PARKNET group

P145 Riscontro di una nuova mutazione genetica in due fratelli con sialidosi
E. Belli, G. Palermo, S. Mazzucchi, C. Del Gamba, A.B. Di Fonzo, R. Ceravolo

P146 Impatto eterogeneo sulle alterazioni della voce e del cammino in un caso di mutazione biallelica del gene MYORG: due facce della stessa medaglia?
V. Fioravanti, F. Cavallieri, S. Grisanti, I. Campanini, A. Gessani, A. Merlo, C. Budriesi, M. Napoli, R. Pascarella, G. Toschi, F. Gasparini, A. Marti, A. Fraternali, A. Versari, L. Salviati, M. Carecchio, F. Valzania

P147 Perampanel come nuova terapia per il mioclono nella sindrome distonia mioclonica
E. Belli, E. Del Prete, S. Mazzucchi, D. Frosini, G. Siciliano, R. Ceravolo

P148 Malattia di Parkinson e malattia di Gaucher: fattori di rischio comuni e futuri obiettivi terapeutici
S. Valente, L. Caremani, A. Govoni, F. Piattellini, R. Tonin, M. Rinaldi, F. Feo, F. Cardona, C. Matassini, G. La Marca, G. Mannaioni, A. Morrone, S. Ramat

P149 Blefarospasmo monolaterale in calcificazione basale primaria familiare
D. Melchionda, E. D'Amico, A. Sabetta, R. Goffredo, C. Avolio

P150 Idrocefalo e tremore in un uomo con tetrasomia 48, XXXY
A. Govoni, L. Caremani, F. Piattellini, S. Valente, S. Ramat


Sessione Poster realizzata con il contributo non condizionante di:
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