Articolo del mese

Aprile 2017

18F-AV-1451 positron emission tomography in Alzheimer’s disease and progressive supranuclear palsy.

Autori: Passamonti L. Va ́zquez Rodr ́ıguez P., Hong Y.T., Allinson K. S. J., Williamson D., Borchert R. J., Sami S., Cope T.E., Bevan-Jones W.R., Jones P.S., Arnold R., Surendranathan A., Mak E., Su L., Fryer T. D., Aigbirhio F.I., O’Brien J.T., and Rowe J.B.

Pubblicato su: Brain 2017 doi: 10.1093/brain/aww340

Luca Passamonti

Luca Passamonti

Department of Clinical Neurosciences
University of Cambridge
Herchel Smith Building
Robinson Way
Cambridge Biomedical Campus

Articolo disponibile su: Brain

La proteina tau è associata a diverse patologie neurologiche dette taupatie tra le quali si annoverano la malattia di Alzheimer e la paralisi sopranucleare progressiva (PSP), dove la proteina tau è presente in quantità e qualità anomale. Solo recentemente è divenuto possibile misurare questa proteina con tecniche di imaging cerebrale. Valutare il carico e la distribuzione della proteina in soggetti affetti o in persone sane a rischio potrebbe rappresentare un importante passo avanti nello sviluppo di terapie in grado di modificare il decorso della malattia, utilizzando la proteina tau come bersaglio specifico. Evidenziare dei marcatori specifici potrebbe inoltre aiutare a stabilire delle caratteristiche patologiche di varie patologie come la demenza frontotemporale e la degenerazione corticobasale. Questo studio, condotto dal Dottor Passamonti e pubblicato su Brain dimostra come, utilizzando un nuovo radionuclide per la PET (8F-AV-1451), si possano evidenziare in vivo dei pattern distinti di accumulo del radionuclide nella malattia di Alzheimer e nella PSP. E’ interessante notare che le regioni con aumentata captazione di 8F-AV-1451 ricalcano inoltre i pattern degenerativi conosciuti in entrambe la malattie, e si associano alle diverse manifestazioni cognitive e motorie classicamente riscontrabili in malati di Alzheimer e PSP, rispettivamente. Gli autori concludono consigliando l’uso di questo radionuclide per ulteriori studi, in vivo ed in vitro, al fine di valutare la proteina tau nello studio di patologie caratterizzate da demenza e neurodegenerazione.

A cura di: L. Avanzino e F. Carbone (Genova)

Marzo 2017

Diagnosis of Human Prion Disease Using Real-Time Quaking-Induced Conversion Testing of Olfactory Mucosa and Cerebrospinal Fluid Samples.

Autori: Bongianni M., Orrù C., Groveman B.R., Sacchetto L., Fiorini M., Tonoli G., Triva G., Capaldi S., Testi S., Ferrari S., Cagnin A., Ladogana A., Poleggi A., Colaizzo E., Tiple D., Vaianella L., Castriciano S., Marchioni D., Hughson A.G., Imperiale D., Cattaruzza T., Fabrizi G.M., Pocchiari M., Monaco S., Caughey B., Zanusso G.

Pubblicato su: JAMA Neurol. 2016 Dec 12. doi: 10.1001/jamaneurol.2016.4614. [Epub ahead of print]

Matilde Bongianni

Matilde Bongianni

Dip.to Neuroscienze, Biomedicina e Scienze del Movimento
Università degli Studi di Verona

Articolo disponibile su: Pubmed

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) si può manifestare con disturbi del movimento (atassia, parkinsonismo, mioclono) associati a disturbi cognitivi ad andamento rapidamente progressivo. Tale quadro clinico entra in diagnosi differenziale con alcune condizioni patologiche potenzialmente trattabili, per cui una diagnosi precoce è auspicabile. Questo studio pubblicato su Jama Neurology, condotto dalla Dott.ssa Matilde Bongianni e coordinato dal Prof. Zanusso dell’Università di Verona, dimostra l’utilità di una nuova tecnica di analisi della proteina prionica in grado di far porre una diagnosi precoce di CJD. Tale tecnica denominata RT-QuIC permette di individuare minime quantità di proteina prionica patologica nel liquor e della mucosa olfattoria, con percentuali di sensibilità e specificità > del 90%, che raggiungono il 100% quando l’esame del liquor è combinato con il brushing della mucosa olfattoria nei pazienti con CJD sporadica. Tale sensibilità è ridotta nei pazienti con malattia prionica genetica (CJD familiare e Sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker). Nelle conclusioni, gli autori raccomandano la ricerca della proteina prionica patologica tramite RT-QuIC nel liquor come prima approccio diagnostico ed, in caso di negatività, tramite RT-QuIC della mucosa olfattoria. 

A cura di: F. Morgante (Messina/Londra)